cystisk fibrose spørgsmål

Det var så lidt. Krydser fingre for jer :-)

kitty skriver:

Det er virkelig sødt af dig, det må du mægtig gerne. Specielt det med sammenhæng med andre sygdomme, det er dét jeg har allersværest ved at finde ud af...!

Jeg har bare brug for fakta, så jeg kan forholde mig realistisk til tingene i stedet for at bygge et kæmpe mareridt op omkring det.. Men det er lidt svært

Tusind tak!

Det bliver gjort med det samme

albertesmor skriver:

Det bliver gjort med det samme

Tak!!

pokulati skriver:

Hej Kitty

Først skal det siges at jeg intet ved om cystisk fibrose, og derfor udelukkende bygger følgende på min viden om genetisk nedarvning.

Jeg er ret sikker på at CF er en recessivt nedarvet sygdom. Det vil sige at din kæreste har ét CF-gen og et raskt gen, men at det er det raske gen der bestemmer (dominerer). Når I skal have et barn, er der 50% risiko for at barnet arver CF-genet, men hvis h*n modtager et raskt gen fra dig, vil h*n ligeledes blive bærer uden at CF kommer til udtryk. Problemet ligger først i hvis begge forældre er bærer af CF-genet, da der så vil være 50% risiko for at det nedarves fra faderen, og 50% for at det nedarves fra moderen, og dermed 25% risiko for at barnet får cystisk fibrose.

Giver det mening?

Til dine specifikke spørgsmål:

*Det med meget stor sandsynlighed kun een af din kærestes forældre der er bærer af CF-genet.

*Hans søskende har 50% risiko for også at være bærere. De vil sikkert blive tilbudt en screening, så de kan vide det med sikkerhed.

Du er velkommen til at spørge mere ind. Det kan være jeg kan finde noget materiale i nogle gamle bøger jeg har liggende.

-Lea

Jeg har tænkt og tænkt, og der er en ting jeg ikke forstår... Men måske du kan forklare det

Hvis der kun er éen af kærestens forældre der er bærer af genet, hvorfor har han det så? Hvis han er den eneste bærer af os to, så er det jo det du fortæller med det raske gen der "styrer", hvorfor er det så ikke sket i forældrenes tilfælde? Er han så "bare" et af de uheldige??

Undskyld, hvis det er et tåbeligt spørgsmål, men synes det er svært at forstå

kitty skriver:

 

Vi fik det at vide gennem fertilitetsklinikken, da mænd med nedsat sædkvalitet har øget risiko for at være bærer af genet for CF...

Kæresten tænker så meget på, at hans 3 brødre jo nu også kan værer raske bærere af det, og vi ved stadig så lidt... Jeg vil bare så gerne vide mere, men det er svært at søge på.

Jeg forstår stadg ikke, om begge hans forældre skal være bærere for at han har genet? Og hvor stor risiko der er for at give det videre hvis han er eneste bærer? Det er 25 % risiko, hvis jeg også bærer genet.... Det er altså en del...

Jeg synes bare vi har fået så rigeligt mange slag med stegepanden, at nu må det godt holde op og vende til lykke... Men det varer åbenbart lidt endnu!

JO TAK....kom så mirakel!!!! :-)

Jeg forstår det heller ikke. Og jeg forstår da endnu mindre, hvorfor man først finder ud af det nu?? Det er jo halv alvorligt, så det burde da være noget man tester for eller kan se før på en eller anden måde?? 

Findes der ikke nogle specialister i området, så du kan få svar på alle dine spørgsmål?? Og hvornår får du svar på din prøve???

Kram fra mig

lisbethita skriver:

JO TAK....kom så mirakel!!!! :-)

Jeg forstår det heller ikke. Og jeg forstår da endnu mindre, hvorfor man først finder ud af det nu?? Det er jo halv alvorligt, så det burde da være noget man tester for eller kan se før på en eller anden måde?? 

Findes der ikke nogle specialister i området, så du kan få svar på alle dine spørgsmål?? Og hvornår får du svar på din prøve???

Kram fra mig

 

Sygdommen er ikke kendt i familien. Der er ingen der lider af det, de går "bare" allesammen som eventuelle raske bærere af genet. Kæresten må have genet fra enten en eller begge forældre, og derfor kan hans 4 søskende med stor sandsynlighed også have det.. Og slægtsledene før, for sådan en sygdom opstår vel bare ikke? Vi bliver i hvert fald nød til at fortælle det, så søskende kan tjekkes for det.. De skal jo også have børn engang...

Jeg får svar om 6 uger.. Ja, 6 uger!!! Det virker som en evighed, med jeg må prøve at holde modet oppe og tro på, at jeg ikke også er bærer.. Chancerne er bare ret store, da vi er af samme slægt... Sådan er det jo på Færøerne...

Jeg sad en time og ventede på at få taget blodprøve på klinikken... Jeg blev mere og mere nervøs, men for hvad? Jeg skulle jo bare prikkes i og så hjem.. Der er en speciel stemning i sådan et venteværelse, og det kommer helt ind under huden..

Nu starter ventetiden.. 5. august.. det er om 6 uger...

kitty skriver:

Som I måske har læst er min kæreste nyopdaget rask bærer af genet for cystisk fibrose. Vi tænker nu meget over, hvordan det må være i resten af familien? For at han kan blive rask bærer, skal begge forældre så også være det? I det tilfælde er der 4 andre søskende der også kan være bærere af genet.

Er der nogen af Jer, der kender noget til sammenhæng med andre sygdomme? Har man genet for cystisk fibrose, er man så også i risiko-gruppen for andre sygdomme?

Vi er begge meget overraskede, men prøver at samle os om fakta, for at få et realistisk billede af, hvad det betyder for os. Jeg skal selv have taget ny blodprøve i morgen, og ved inden for de næste 6 uger om jeg også er bærer af genet. Muligheden foreligger...

Hejsa

Jeg kan svare på en masse spørgsmål når man er rask bære kan børnene godt have det med også som rask bærer, dvs. hvis den ene forældre har det kan det gå i arv så hvis der er en der har det vil jeg råde til at resten bliver testet.

Børnene kan kun få det hvis begge forældre har det raske gen, som for eks min kæreste's søster, de var desværre uheldige at deres første barn har fået det. Min kæreste har også genet men jeg har det heldigvis ikke og når vores børn engang skal have børn så bliver det også nød til at blive testet for det, så de ikke risikere at få et barn som har det.

Ud over det vil jeg lige sige de først fandt ud af det med genet da de fik barnet! hvis du har fler spørgsmål er du velkommen til at skrive.

Mvh Merethe

kitty skriver:

 

Jeg har tænkt og tænkt, og der er en ting jeg ikke forstår... Men måske du kan forklare det

Hvis der kun er éen af kærestens forældre der er bærer af genet, hvorfor har han det så? Hvis han er den eneste bærer af os to, så er det jo det du fortæller med det raske gen der "styrer", hvorfor er det så ikke sket i forældrenes tilfælde? Er han så "bare" et af de uheldige??

Undskyld, hvis det er et tåbeligt spørgsmål, men synes det er svært at forstå

Ventid er jo nok det værste....!! Det er jo nok svært at abstrahere fra. men ja I er jo nok nødt til at kontakte familien. De er jo nødt til at vide besked....

Jeg kender faktisk godt det der med de perioder, hvor alt synes at gå i den forkerte retning. Til gengæld kommer der modsat også perioder, hvor alt går fantastisk...og alt bare lykkedes. GID det snart sker for jer.... det har I begge fortjent! Alting sker af en grund...man ved bare ikke hvorfor, når man står lige i det. 

En dag skinner lyset på dig, Anna....og så vil alting lykkedes! Kæmp indtil da og tro på, at I nok skal få jeres lille familie en dag - på den ene eller anden måde! Håbet....det må man jo ALDRIG miste, vel??

Kram fra mig

p.s. læs lige den tråd jeg lige har lagt på... det er bagateller, men jeg er i chock...

Jeg giver det et forsøg :-)

Man får et sæt gener fra sin far, og et sæt fra sin mor, således at der er to versioner af hvert gen tilstede. Hvilket gen der styrer definerer så hvordan individet ender med at se ud. Et gen kan være dominant, så det altid bestemmer (styrer). Eller recessivt, hvilket vil sige at det kun vil komme til udtryk hvis begge versioner er ens. (Der er nogle flere muligheder, men jeg tror ikke de er relevante her.)

Dvs at een af din kærestes forældre har et dominant raskt gen og et recessivt CF-gen, og altså lever fint uden at sygdommen kommer til udtryk (h*n er bærer).

Når en sædcelle eller ægcelle dannes, modtager denne (normalt) een af de to versioner der findes af hvert gen. Dette sker helt tilfældigt, og der er altså 50% der vil have det raske gen, og 50% der vil have CF-genet.

Om man giver et sygt gen videre er altså ikke defineret af om man udtrykker det eller ej, men 50/50. (I tilfældet med en recessiv sygdom.)

Denne celle sammensmelter så med den æg-/sædcellen fra partneren, således at barnet nu har to versioner af hvert gen tilstede.

Jeg har konkluderet i citatet fra dit spørgsmål.

-Lea

P.S. Jeg har forsøgt at fjerne alle fremmedord og forenkle. Måske så meget at det kan være svært at finde mening. Hvis det er tilfældet, eller du læser noget et andet sted som du gerne vil have til at passe sammen med dette, så spørg igen. For mig er det ret simpelt, så du tager ikke meget af min tid.

kitty skriver:

Jeg har tænkt og tænkt, og der er en ting jeg ikke forstår... Men måske du kan forklare det

Hvis der kun er éen af kærestens forældre der er bærer af genet, hvorfor har han det så? Fordi det fordeles 50/50 i sæd-/ægcellerne. Hvis han er den eneste bærer af os to, så er det jo det du fortæller med det raske gen der "styrer", hvorfor er det så ikke sket i forældrenes tilfælde? Det raske gen styrer udtrykket hos individet, men ikke hvilket genversion der sendes videre til afkommet. Er han så "bare" et af de uheldige?? Nej og ja. Det er ikke et uheld at han har modtaget genet, men I er da hamrende uheldige at I nu skal igennem alt det her.  

Undskyld, hvis det er et tåbeligt spørgsmål, men synes det er svært at forstå Det er bestemt ikke tåbelige spørgsmål! Nogengange kan det godt være lidt svært at forklare noget man har fået indlært som en selvfølge, men vi bliver bare ved indtil du føler du har styr på det!