Tillykke med graviditeten!!! Men for pokker hvor kan jeg godt forstå du er nervøs! Heldigvis skal du jo ikke vente ret længe før du ved en nakkefoldskanning kan se om barnen har downs. Og ja downs syndrom er en arvelig sygdom hvor man har 3 gange kromosom nr 21, hvor det kun er normalt at have 2 af hver kromosomer(et fra mor og et fra far). Men har man 3 af kromosom 21 er der for det første kæmpe chance for abort(mener det er 80-90 %) og hvis de overlever, ja så har de naturligvis downssyndrom.
Man kan få downssyndom hvis moderen eller faren har en robertsonsk translokation, eller ved en spontan mutation der pludseligt opstår tilfældigt. I dit tilfælde lyder det som om i, i din familie kan have en Robertsonsk translokation(fordi det ses flere gange i din familie, og derfor ikke virker så spontant), hvor der er sket en fejl i meiosen(når kønscellen skal dele sig). Her er den lange del af kromosom 21 så "hoppet" over på den korte del af et andet kromosom fx kromosom 15. På den måde når kromosom 15 nedarves, vil nr 21 automatisk følge med der, mens en "enlig" 21 også følger med. Dermed fås 2 kromosom 21 fra den ene forældre, mens et kromosom 21 arves fra den anden forældre = 3 stk.
Hvis du har mere end 3 aborter kan du komme til genetisk udredning for at se om det er grundet genetiske mutationer. Der er masser af muligheder hvis det er tilfældet. Så det kan sagtens lykkes alligevel!
Jeg håber virkelig på det bedste for dig! 1000 gange held og lykke med graviditeten!
Anmeld
