Genetisk udredning

Kære alle.

jeg har en søn på 3 år som hele livet har været fulgt på sygehusets forskellige afdelinger pga forskellige problematikker. Han er dog afsluttet flere steder fra og det går fremad. MEN bortset fra en ting. Hans muskulatur og udholdenhed er så skidt. Han bliver virkelig hurtigt træt og har stadig brug for klapvogn når børnehaven går tur osv. Vi er nået dertil hvor lægerne vil have genetikerne til at lave den helt store gentest, hvor der også skal tages prøver fra far og jeg, for at finde ud af om han har en form for muskelsygdom. Han har tidligere været på genetisk men de lavede kun den "lille pakke" hvor intet var unormalt.

andre der har erfaring med dette? Jeg er spændt for vil rigtig gerne have svar. Men også bekymret for hvad de finder, og om de overhovedet finder noget. For det er jo også træls ikke at vide hvorfor han har det som han har det. 

Anonym skriver:

Kære alle.

jeg har en søn på 3 år som hele livet har været fulgt på sygehusets forskellige afdelinger pga forskellige problematikker. Han er dog afsluttet flere steder fra og det går fremad. MEN bortset fra en ting. Hans muskulatur og udholdenhed er så skidt. Han bliver virkelig hurtigt træt og har stadig brug for klapvogn når børnehaven går tur osv. Vi er nået dertil hvor lægerne vil have genetikerne til at lave den helt store gentest, hvor der også skal tages prøver fra far og jeg, for at finde ud af om han har en form for muskelsygdom. Han har tidligere været på genetisk men de lavede kun den "lille pakke" hvor intet var unormalt.

andre der har erfaring med dette? Jeg er spændt for vil rigtig gerne have svar. Men også bekymret for hvad de finder, og om de overhovedet finder noget. For det er jo også træls ikke at vide hvorfor han har det som han har det. 

 

Hej.

vores datter er igennem en masse undersøgelser og har været igennem gen test både hende og far og jeg. Og vi er endnu ikke færdige ( har været igang i 1,5 år nu) Hvad er det du gerne vil vide ? Så må jeg se om jeg kan svare på det 

Anonym skriver:

Hej.

vores datter er igennem en masse undersøgelser og har været igennem gen test både hende og far og jeg. Og vi er endnu ikke færdige ( har været igang i 1,5 år nu) Hvad er det du gerne vil vide ? Så må jeg se om jeg kan svare på det 

Jamen altså. Hvis nu det ikke finder noget- er det så en garanti for at alt er normalt? Og hvor meget kan de se? Tænker ift om mak risikerer at vide hvilke sygdomme de måske får senere i livet osv.. det ville jeg ikke bryde mig om. 

Og hvor længe tager sådan en udredning?

Anonym skriver:

Jamen altså. Hvis nu det ikke finder noget- er det så en garanti for at alt er normalt? Og hvor meget kan de se? Tænker ift om mak risikerer at vide hvilke sygdomme de måske får senere i livet osv.. det ville jeg ikke bryde mig om. 

Og hvor længe tager sådan en udredning?

Altså de har tjekket vores datters og vores dna ned i mindste detalje. Så altså hvis i kommer igennem sådan en genetisk test så går de helt i dybden og jeg tænker at så må de kunne finde fejl hvis der er fejl. Og ellers må man jo gå ud fra at alt er som det skal være. Vi fik taget blodprøver fra far og jeg i august måned og i december fik vi svar. At vi så ikke er kommet meget videre er så en anden sag. Men nu ved vi da hvilket gen der er fejl på og hvem af os det stammer fra. Men vi er langt fra færdige. 

Anonym skriver:

Jamen altså. Hvis nu det ikke finder noget- er det så en garanti for at alt er normalt? Og hvor meget kan de se? Tænker ift om mak risikerer at vide hvilke sygdomme de måske får senere i livet osv.. det ville jeg ikke bryde mig om. 

Og hvor længe tager sådan en udredning?

Og i forhold til at finde ud af hvad de senere hen ville kunne få af sygdomme så tror jeg slet ikke de kigger på det.