Hej piger.. Ved og være noget tid siden jeg har været med herinde da vores computer syntes den skulle gå ned, men nu har vi fået en ny og jeg er nu aktiv igen.. Yeah.. 
Nå men har lige brug for og komme af med dagens oplevelser.. Jeg har før lavet et indlæg om at vi havde en mistanke til at vores lille prinsesse havde en gen sygdom kaldet NF1, hvis nogen skulle være intresseret i og vide noget om det så står der noget om det: http://www.sjaeldenborger.dk/picture/upload/file/Medicinske%20fakta%20-%20NF1%20II.pdf
Men kort fortalt er den en sygdom der KAN indeholde bl.a. knude dannelse i huden, indlærings vanskligheder, cafe au lait pletter (modermærker), syns og høre problemer og misdannelser i krop og knogler..
Nå men vi opdagede da Maja var et par måneder gammel at hun havde fået et modermærke, men det syntes min mor var sært da det mente hun først var noget der kom omkring 2 års alderen.. Fik så snakket lidt med min sp om det og hun nævnte bl.a. mongol mærker og cafe au lait mærker, men hun viste ikke noget om det.. Og jeg kom så til og google ordet cafe au lait pletter og kom frem til NF1..
Nå men videre kom det så til lægen som sendte os til Viborg sygehus hvor en øjn specialist indenfor den sygdom tjekkede os og vi kom på Skejbys afdeling for sjældne genetiske sygdomme.. Øjn lægen fandt ikke noget og skejby fortalte bare lidt og stillede spørgsmål.. Vi fik så afvide vi skulle til kontrol på viborg, skejby og Kolding sygehus en gang om året..
Men idag var vi så på Kolding og snakke med nogle af de læger der skulle følge os.. De sagde at Maja havde kun en af de kriterier der skulle til for og fastslå sygdommen, men da hun ikke var ældre kunne de ikke sie noget med sikkerhed, da meget kan ske, men samtidig kan vi være heldige at hun er en af dem der kan leve med sygdommen uden og mærke det, men kun tiden vil vise.. De spurgte ind til hvordan og hvorledes fremtiden for søskende så ud, og jeg fortalte at aftalen var vi da skulle have flere på et tidspunkt.. Vi blev så tilbudt at tage beslutningen om at få taget moderkage prøver ved de kommende graviditeter for og fastslå om det barn evt. skulle have samme sygdom, så vi kunne vælge abort hvis tilfældet var der, for har Maja det så er der stor sandsynlighed for at en af os har det, da det enten er en arvelig sygdom eller en mutation i generne.. Men hvis vi har det er der 50% chance for at vores børn for det.. Og fordi Maja måske har en mild form for det betyder det ikke næste barn vil det.. Nå men indtil videre kunne vi gøre lidt for og måske få svar om det hele, de skulle bare bruge en blodprøve hos Maja, men der kunne gå op til 5 måneder før vi fik svar og det er ikke sikkert at blodprøven kan svare på det, men det var forsøg værd.. Vi kom så videre op på laboratoriet hvor de skulle tage prøverne, og der var jeg ved og have en meget træt baby hun kunne ikke finde ro, og da vi endelig kunne komme ind gik lille pigen i panik så snart hun blev rørt af sygplejersken.. Og det blev selvfølgelig kun værre og værre når båndet blev spændt om armen og hun skulle holdes fast, hun var helt utrøstelig og jeg sad med min lille pige på skødet og skulle sørge for hun ikke bevægede sig for meget, og hold op hun kunne kæmpe og det var bare forfærdeligt og skulle sidde og se hende lide.. 
Og endnu værre var det ar hun skulle rodde rundt i den lille arm med den kæmpe nål for og finde en blodåre, og da hun endelig var færdig var der ikke nok, så igang med anden arm, og det var tydeligt og se på prinsessen hvad der skulle ske, og igen roddede de rundt efter en blodåre, men gav til sidst op og håbede på der var nok.. Det er virkelig det hidtil hårdeste jeg skulle gøre, og se og høre smerten og panikken i hende, og ikke kan trøste hende med noget overhovedt, flere sygeplejersker kom ind og spurgte om de skulle hjælpe med og holde hende fast.. 
Min lille pige er en sej pige er stolt af hende, men har det så dårligt, sidder med klump i halsen bare og skrive det, men synes det er forfærdeligt og tænke på det hun skulle igennem og måske hvad der venter hende i fremtiden..
Nå men skulle lige ud med min oplevelse og min lille skattepiges forfærdelige oplevelse.. 
Tak fordi i læste med hvis i nåede så langt.. 
- Malene&Maja
